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Día de concientización del síndrome de CHARGE
8 de Agosto de 2024
CHARGE: Cómo se escribe?
Únete a nosotros el 8 de agosto para dar a conocer CHARGE en todo el mundo.
Crea la palabra C-H-A-R-G-E utilizando diversos materiales o medios. Puedes utilizar piezas de Lego o fichas de Scrabble; o quizás juntarte con amigos para formar letras humanas; o escribirla en la arena, incluso en el cielo; puedes deletrearlo con los dedos o pintarlo con los dedos; o tejerla; incluso hornear las letras o escribirlas en un pastel o en una tarta, formarla e iluminarla con luces o izarla en el asta de una bandera.
La idea es representar con estas letras que el Síndrome C-H-A-R-G-E es tan variable como las personas diagnosticadas.
Haz una foto de tu creación y compártela en las redes para mostrar lo diferente que puede ser CHARGE en todo el mundo.
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Acerca del Dia de la Sensibilización sobre CHARGE
El 8 de agosto se celebra internacionalmente el día de la concientización sobre el Síndrome CHARGE. Esta fecha rememora el día en que la Profesora Conny van Ravenswaaij-Arts publicó en Internet el artículo sobre el descubrimiento del gen CHD7 (8 de agosto de 2004[1]). La jornada de sensibilización pretende concientizar sobre la variabilidad del Síndrome CHARGE para ayudar a mejorar el diagnóstico y el acceso a las intervenciones de mejores prácticas.
Acerca del síndrome CHARGE
El Síndrome CHARGE es un trastorno genético complejo poco frecuente (1:10.000) que causa múltiples defectos congénitos y déficits sensoriales. Se presenta de diversas maneras con un amplio espectro de problemas médicos, físicos y psicológicos. Casi todos tienen pérdida sensorial dual (el 80-95% son sordociegos) y disfunción vestibular (ausencia de canales semicirculares) que afecta al equilibrio y al procesamiento de la información visual y auditiva, lo que interfiere dramáticamente en el desarrollo de las habilidades motoras, la comunicación y el lenguaje.
El criterio de diagnóstico clínico C-H-A-R-G-E se describió por primera vez en 1981 correspondiendo al acrónimo (en inglés) de: Coloboma, Heart Defects, Atresia of the choanae, Retardation of growth and/or development, Genitourinary anomalies, Ear anomalies and/or deafness (coloboma, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y/o desarrollo, anomalías genitourinarias, anomalías auditivas/orejas y/o sordera. Los criterios han sufrido varios cambios desde entonces (1998, 2005, 2016) para incluir una lista ampliada de características mayores y menores para el diagnóstico clínico. Aunque la variante en el gen CHD7 se descubrió en 2004, el diagnóstico del síndrome CHARGE sigue siendo clínico y las pruebas genéticas se utilizan en casos dudosos. Sin embargo, debido a la variabilidad de la forma en que se presenta el síndrome CHARGE, puede haber retrasos en el diagnóstico y en las intervenciones apropiadas.
[1] Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet. 2004;36(9):955-957. doi:10.1038/ng1407